Samstag, 19. Januar 2019

Mein Leben mit dem „Klinefelter Syndrom“

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Meine nicht mehr so seltene Erkrankung ist das „Klinefelter-Syndrom“. Während meiner Kindheit waren meine Eltern und ich ahnungslos, ich schien mich normal zu entwickeln. Erst als ich verheiratet war und unser Kinderwunsch unerfüllt blieb, entpuppte sich eine scheinbar harmlose Erektionsstörung als genetischer Defekt. Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichem und einem männlichen Geschlechtschromosom. Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom vor, manchmal sogar auch mehrere. Die Ausprägung möglicher Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Abweichender Chromosomensatz 

Dieses zusätzliche Chromosom hat eine Störung der Hodenfunktion zur Folge, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird, was wiederum zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung führt. Beim erwachsenen Mann gehen meistens unterentwickelte Hoden oftmals mit einer geringen Testosteron-Produktion sowie einer kompletten Zeugungsunfähigkeit einher. Je mehr überschüssige Chromosomen die Patienten besitzen, desto deutlicher treten die Symptome zutage. Ich muss daher ständig Testosteron substituieren, was mit erheblichen Nebenwirkungen verbunden ist. Welche Begleiterscheinungen mit dem „Klinefelter-Syndrom“ entstehen könnten, wussten auch die Ärzte nicht. Begonnen hat alles im Jahr 1991, als sich mein Asthma plötzlich verschlechterte und COPD II diagnostiziert wurde. Sichtliche Beschwerden folgten in den darauf folgenden Jahren. Nach einer Schwellung auf der linken Brustseite mussten mir kurz danach meine Zähne im Oberkiefer komplett saniert werden. In dieser Zeit litt ich auch vermehrt an Panikattacken. Es folgte ein mehrmonatiger Krankenaufenthalt in der Stationären Psychotherapie, wo zum ersten Mal das  „Klinefelter Syndrom“  als möglicher Auslöser diagnostiziert wurde. Ein Jahr später erkrankte ich an Osteoporose und Spondylose. Dazu kamen noch eine Erkrankung der Hypophyse (Hypophyse Adenom) sowie massive Herz- und Kreislaufbeschwerden.

Selbsthilfegruppe

Meine Lebensqualität ist die eines chronisch Kranken – also erheblich eingeschränkt und ohne Aussicht auf Heilung oder Besserung. Den langen Weg der vergeblichen Informationssuche zu dieser seltenen Krankheit wollte ich anderen Betroffenen ersparen und gründete 2001 die “Österreichische Klinefelter-Syndrom Gruppe“ und 2008 „Gemeinsam für Selten – Rare Disease Salzburg“, zusammen mit Selbsthilfegruppen, die ähnliche Probleme haben. Unser Ziel ist es ehrenamtliche Hilfe zu leisten. Einzige Rettung für mich und Betroffene war die Bewegung „Seltene Erkrankungen“ in Westösterreich zu gründen. Dabei traf ich auf Menschen, von deren Erkrankung ich noch nie gehört hatte und es ging allen gleich wie mir. Was Betroffene brauchen, sind entsprechende Anlaufstellen und Ärzte, die auf seltenen Erkrankungen spezialisiert sind. Dies funktioniert natürlich nur mit entsprechender Vernetzung. Für Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, ist der Kontakt zu anderen Betroffenen besonders wichtig. Deshalb kommt den entsprechenden Selbsthilfegruppen hier eine besondere Bedeutung zu. Je seltener bestimmte Erkrankungen auftreten, desto schwieriger ist es, die Symptome richtig zu deuten und eine zuverlässige Diagnose zu erhalten. Unser Motto lautet deshalb „Gemeinsam für Selten – eine Brücke zwischen Patienten, Ärzten und der Forschung zu schlagen“.

 

Helmut Kronewitter

Helmut Kronewitter ist seit 2008 ehrenamtlicher Gründer und Koordinator für die Selbsthilfegruppen „Rare Disease Salzburg“ und „Klinefelter Syndrom Österreich“ (seit 2003). 
Zusammen mit Wendy Grabner-Laenen werden alle laufenden Freizeit-Projekte betreut.

- ehrenamtliche Tätigkeiten für Seltene Erkrankungen
- Gruppen aus dem Land Salzburg und Westösterreich
- Unterstützung bei Fragen zu seltenen Erkrankungen 
- Unterstützung bei Fragen zu Behörden und Ämter
- grenzüberschreitende Vernetzung 
- Vernetzung mit Social Media Foren
- Öffentlichkeitsarbeit

Rare Disease Salzburg
Pfarrhofgutweg 8
5400 Hallein
www.raredisease.at
SPENDENKONTO: Ärztebank, IBAN: AT45 1813 0330 1249 0000
Bitte bei Verwendungszweck „Rare Disease Salzburg“ anführen.